Optical Genome Mapping and Long-Read Sequencing: Unlocking Rare Diagnoses
Cartographie du génome optique et séquençage à lecture longue : Débloquer les diagnostics rares
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DNA Today
@dnatodaypodcast
Hypophosphatasia Genetics: One Gene, Many Presentations
Génétique de l'hypophosphatasie : un gène, de multiples manifestations
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Electronic Genome Mapping, AI in Genetics, and the Future of Research at ASHG 2026
Cartographie électronique du génome, IA en génétique et avenir de la recherche à l'ASHG 2026
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How Baby KJ Became the First Patient Treated With Personalized CRISPR
Comment bébé KJ est devenu le premier patient traité avec CRISPR personnalisé
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How To Find Genetics Professionals Worldwide: The Global Genetics Directory
Comment trouver des professionnels de la génétique dans le monde entier : L'annuaire mondial de la génétique
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Mock Cancer Genetic Counseling Session: Colon Cancer and Lynch Syndrome
Session simulée de conseil génétique sur le cancer : cancer du côlon et syndrome de Lynch
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Low ALP, Fractures, and Early Tooth Loss Point to Hypophosphatasia
ALP bas, fractures et perte précoce des dents évoquent une hypophosphatasie
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NFL and Kansas City Chiefs Star Art Still on the Missed Signs of Hereditary Amyloidosis
La star de la NFL et des Kansas City Chiefs, Art Still, sur les signes manqués de l'amylose héréditaire
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Mock Teratogen Genetic Counseling Session: Ozempic, Zoloft, Xanax, and Metformin
Session simulée de conseil génétique sur les tératogènes : Ozempic, Zoloft, Xanax et Metformin
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Why Insurance Denies Genetic Testing, and How to Navigate Coverage
Pourquoi les assurances refusent les tests génétiques et comment gérer la prise en charge
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Male Breast Cancer with X-Men and Halloween Actor Tyler Mane
Cancer du sein chez l'homme avec l'acteur de X-Men et Halloween, Tyler Mane
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Genetic Counseling Boards Prep: ABGC’s New Resources
Préparation à l'examen de conseil génétique : les nouvelles ressources de l'ABGC
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How Genetic Genealogy Caught the Golden State Killer
Comment la généalogie génétique a permis d'arrêter le Golden State Killer
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The First Precision Medicine for Achondroplasia with Dr. Ravi Savarirayan
Le premier médicament de précision contre l'achondroplasie avec le Dr Ravi Savarirayan
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How PKU Changed Newborn Screening Forever
Comment la phénylcétonurie a transformé le dépistage néonatal pour toujours
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From Twilight to Topsoil: Nikki Reed and Rebecca Tickell on The Genetics of Regenerative Agriculture
De Twilight à Topsoil : Nikki Reed et Rebecca Tickell sur la génétique de l'agriculture régénérative
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ABGC Recertification Changes: Learning Scenarios Explained for Genetic Counselors
Changements de recertification ABGC : scénarios d'apprentissage expliqués pour les conseillers en génétique
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Gene Therapy for Anxiety? Precision Psychiatry through CRISPR & RNA
Thérapie génique contre l'anxiété ? Psychiatrie de précision grâce à CRISPR et à l'ARN
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Mapping Melanoma: How Spatial Biology Is Advancing Cancer Research
Cartographie du mélanome : comment la biologie spatiale fait progresser la recherche sur le cancer
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How Newborn Sequencing Could Transform Pediatric Rare Disease Care in Florida
Comment le séquençage néonatal pourrait transformer les soins des maladies rares pédiatriques en Floride
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Whole Genome Sequencing and Multi-omic Tools Closing the Rare Disease Diagnostic Gap
Séquençage du génome entier et outils multiomiques comblant le fossé diagnostique des maladies rares
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Your DNA Is Not Static: Roxanne Khamsi on Mutation & Mosaicism
Votre ADN n'est pas statique : Roxanne Khamsi parle de mutation et de mosaïcisme
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Living with FSGS: A Genetic Kidney Disease Journey
Vivre avec une FSGS : un parcours face à une maladie rénale génétique
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Prince, Mayte Garcia, and Their Son Amiir’s Pfeiffer Syndrome Type 2 Story
L'histoire de Prince, Mayte Garcia et de leur fils Amiir, atteint du syndrome de Pfeiffer de type 2
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From Natural History to Gene Therapy: The Future of Danon Disease Research
De l'histoire naturelle à la thérapie génique : l'avenir de la recherche sur la maladie de Danon
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From Medical Mystery to Gene Therapy: One Family’s Sialidosis Journey
Du mystère médical à la thérapie génique : le parcours d’une famille atteinte de sialidose
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The Hidden Work of Rare Disease: Navigating a Broken Healthcare System
Le travail caché des maladies rares : naviguer dans un système de santé brisé
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Achondroplasia Beyond Height: Managing Lifelong Medical Needs
Achondroplasie au-delà de la taille : gérer les besoins médicaux à vie
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Inside ACMG 2026: How AI and New Tools Enhance Genome Sequencing and Equity
Inside ACMG 2026 : Comment l'IA et de nouveaux outils améliorent le séquençage du génome et l'équité
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Beyond DNA: How RNAseq Resolves VUS and Shortens the Diagnostic Odyssey
Au-delà de l'ADN : comment RNAseq résout les VUS et raccourcit l'odyssée diagnostique
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Inside the Brazilian Rare Genomes Project
Au cœur du projet brésilien sur les génomes rares
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Charles Darwin’s Legacy: What He Got Right & What Science Learned Next
L’héritage de Charles Darwin : ce qu’il a bien compris et ce que la science a appris ensuite
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NIPT Beyond the Basics: Screening for Single-Gene Conditions
Le DPNI au-delà des notions de base : dépistage des maladies monogéniques
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Global Cancer Diagnostics: Building High-Quality Cancer Genomic Testing
Diagnostic mondial du cancer : mise en place de tests génomiques du cancer de haute qualité
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Why This Week’s NIH Funding Vote Matters for Rare Disease Patients
Pourquoi le vote de financement du NIH de cette semaine est important pour les patients atteints de maladies rares
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Integrating Pharmacogenomics (PGX) into Elder Care
Intégration de la pharmacogénomique (PGX) dans les soins aux personnes âgées
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Why Females with Fabry Disease Aren’t “Just Carriers”
Pourquoi les femmes atteintes de la maladie de Fabry ne sont pas de « simples porteuses »
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How Your Publication Can Fuel Genetic Innovation
Comment votre publication peut alimenter l'innovation génétique
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The Eras of Genetic Testing: From the Human Genome Project to Precision Medicine
Les ères des tests génétiques : du Projet génome humain à la médecine de précision
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