Maladies et troubles héréditaires

EP 250: Redefining rare disease realities with Sharon Terry of the Genetic Alliance [Re-run]

EP 250: Redéfinir les réalités des maladies rares avec Sharon Terry de la Genetic Alliance [Re-run]

La transition de l'enfant à l'adulte dans la mucoviscidose Pr Bouchra DAHER

Day 3 - Analysis of EDS - Duscher

Jour 3 - Analyse de l'EDS - Duscher

EP 246: Turning a fatal diagnosis into a cure strategy with Yentli Soto Albrecht of CureC9

EP 246 : Transformer un diagnostic fatal en une stratégie de guérison avec Yentli Soto Albrecht de CureC9

Angioedème héréditaire

Achondroplasia Beyond Height: Managing Lifelong Medical Needs

Achondroplasie au-delà de la taille : gérer les besoins médicaux à vie

Clinical Characteristics of PALB2-Associated Breast Cancer

Caractéristiques cliniques du cancer du sein associé à PALB2

Why Females with Fabry Disease Aren’t “Just Carriers”

Pourquoi les femmes atteintes de la maladie de Fabry ne sont pas de « simples porteuses »

EP 216: Four decades of advancing Duchenne research with Jeffrey Chamberlain of University of Was...

EP 216: Quatre décennies de progrès dans la recherche sur Duchenne avec Jeffrey Chamberlain de l'Université de Was...

EP 211: Building hope for inherited blindness and deafness with Justin Porcano of Save Sight Now

EP 211: Bâtir l'espoir pour la cécité et la surdité héréditaires avec Justin Porcano de Save Sight Now

EP 209: Reinventing Fabry disease treatment with Chris Hopkins of Glafabra Therapeutics

EP 209: Réinventer le traitement de la maladie de Fabry avec Chris Hopkins de Glafabra Therapeutics

🎥✨ Martes de Divulgación Científica - 14 de octubre 2025 - Atrofia muscular espinal

🎥✨ Mardi de Vulgarisation Scientifique - 14 octobre 2025 - Atrophie musculaire spinale

EP 211: Building hope for inherited blindness and deafness with Justin Porcano of Save Sight Now

EP 211: Bâtir l'espoir pour la cécité et la surdité héréditaires avec Justin Porcano de Save Sight Now

EP 209: Reinventing Fabry disease treatment with Chris Hopkins of Glafabra Therapeutics

EP 209: Réinventer le traitement de la maladie de Fabry avec Chris Hopkins de Glafabra Therapeutics

🪐La première malédiction de Toutankhamon : la génétique - REUPLOAD

Breaking Down Achondroplasia: A Pediatrician in Clinical Genetics Explains

Décrypter l'achondroplasie : un pédiatre en génétique clinique explique

Fragile X Syndrome - Can Drugs Be Used To Reverse Autism?

Syndrome de l'X fragile - Des médicaments peuvent-ils être utilisés pour inverser l'autisme ?

Children Aging Before Their Time: Can Progeria Now Be Treated?

Des enfants vieillissant avant l'heure : la progéria peut-elle désormais être traitée ?